Frente a frente con tres enfermedades raras: PKU, 5p- y distrofias musculares
Lo mejor del periodismo es lo que te vas encontrando en el ejercicio profesional en cualquiera de sus versiones (medios tradicionales, digitales, comunicación 2,0, agencias, docencia, investigación…). No hay dos días iguales, ni temas rutinarios, salvo que te adocenes y saques la churrera, que a veces también pasa, y es una pena.
En el Día Internacional de las Enfermedades Raras, no puedo por menos que recordar algunas de esas experiencias que te vas encontrando por el camino. A veces tan desgarradoramente dolorosas como enriquecedoras. En mi caso, he podido tener contacto más o menos estrecho con algunas de estas enfermedades durante sendas etapas profesionales en dos empresas de comunicación, Cosmomedia y Culturatic.
Si en su momento era consciente de que lo suponían para mí, al echar la vista atrás me doy cuenta de la dimensión de aquellas aportaciones. Hasta qué punto me marcaron.
Mi primer acercamiento a estas cuestiones fue bastante fugaz, a través de la creación de algunos contenidos para la web de la Asociación Catellano-leonesa de PKU y OTM (Aspkucyl), allá por 2007. En Cosmomedia hicimos la web de la asociación. Su gran valor no residía tanto en lo que se ve como en lo que hay debajo. La parte más corporativa, incluso la de la información del día a día, escondía toda una aplicación de seguimiento individualizado de la enfermedad para los socios y la posibilidad de acceso a sus bases de datos a profesionales con fines estrictamente médicos. Una pasada de proyecto de cuyo equipo tuve el privilegio de formar parte desde la parte de gestión de contenidos.
La vida (laboral) te pone a hacer una cosa así, y te enteras de que la fenilcetonuria o PKU (siglas tomadas del término en inglés, phenylketonurya) es un trastorno metabólico que implica una suerte de «incapacidad» del organismo de gestionar las proteínas, lo que conduce a «retraso mental y otras alteraciones neurológicas«, como refleja la propia página de la asociación.
Y te das cuenta de que es posible detectarla con la famosa prueba del talón que se le hace a todos los bebés nada más nacer, y que gracias a esa detección precoz es posible ponerle remedio inmediato a la alimentación que ese bebé deberá seguir y evitar las consecuencias de esta enfermedad rara, genética e incurable.
Y no puedes evitar pensar en cuando se la hicieron, apenas un año antes, a tu propio bebé.

Algunos años más tarde, hacia 2011, me reencontré con la asociación gracias a otro proyecto que tuve el privilegio de coordinar y en el que esta vez mi implicación fue máxima: la puesta en marcha y desarrollo del Congreso Virtual sobre Errores Congénitos del Metabolismo (Congreso ECM), del que solo es posible ya rescatar parte de la valiosísima información que albergó a través de webarchive.org.
Hicimos una web para la parte más científica e informativa del congreso, y perfiles en redes sociales para crear comunidad entre afectados y para las cuestiones más participativas, incluida la posibilidad de que los más jóvenes pudieran compartir sus propias recetas de cocina y hacer más creativa y llevadera su estricta dieta. Ahora parece que fue hace mil años. ¡Si hasta existía Tuenti! Y también una jornada presencial cada año, tanto en 2012 como en 2013.

A esta jornada presencial llevábamos una enfermedad invitada cada año, y si el PKU parecía un trastorno duro… Bueno, en 2012, en las preciosas instalaciones de la Escuela Internacional de Cocina, donde generosamente nos acogieron, nos contaron en qué consistía el 5P-. O por su nombre menos técnico, directamente traducido del francés y un poco menos riguroso, el SMG, síndrome del maullido de gato (Cri du Chat). ¿Por qué ese nombre? Porque los bebés afectados sufren un anormal estrechamiento en la laringe que provoca que su llanto suene como el de un gatito.
De entre las raras, las rarísimas
Y ahí es donde yo pasé uno de los tragos de mi vida. La ponencia principal de la enfermedad invitada a la jornada presencial corrió a cargo de una «no profesional». No era investigadora. No era médico. Era una madre. La mamá de una niña afectada de SMG convertida en observadora científica forzada, en «doctora» especialista en su hija. Una enfermedad rara afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. El 5P- afecta a 1 (UNO) de cada 50.000 neonatos. Es decir, 0,2 por 10.000. Hay unos 900 en toda España.
Ella nos contaba las consecuencias de nacer con un recorte de material genético en el brazo corto en el cromosoma del par 5. Cómo el estrechamiento de la laringe impide que los bebés se alimenten con normalidad, lo que influye también en su crecimiento. Cómo en su casa se celebraba como una fiesta la adquisición de destrezas motrices que en niños sin esta enfermedad se desarrollan sin que haya que preguntarse cuándo y cómo sucederá.
Por entonces mis dos niñas tenían una edad similar a la de la suya. Se me caía el alma a los pies.
El gran caballo de batalla de su entidad, la Fundación Síndrome 5P-, era el acopio de fondos para la investigación. «Estoy oyéndoos hablar a los componentes de Aspkucyl y me muero de envidia», decía con una sonrisa. «Si tuviéramos la mitad de los recursos que vosotros…».
Porque lo peor, lo más duro, lo que yo no podía dejar de mascar entre dientes, era cómo debe de ser sentir que la enfermedad de tu hija puede que tenga remedio, pero no se conoce porque no se investiga. Porque entre dedicar una partida de dinero público a algo que va a salvar o a mejorar la vida de 1000 personas o la de 10, eliges al grupo de 1000. Porque el dinero privado tampoco llega.
En aquel momento, desde la fundación estaban recaudando una cantidad concreta para financiar a un grupo de investigación específico de la Universidad Miguel Hernández, de Elche. Y te llevan todos los demonios, porque ves que todos los ciudadanos son iguales, se supone, pero si te toca estar en el grupo de los minoritarios tu «ciudadanía» se desvanece ante las necesidades de la mayoría y el reparto de recursos escasos. Así que disimuladamente fui a refugiarme al baño. Impotente y llena de rabia. Los minutos justos para recobrar la compostura y volver al tajo.
La degenerativa
En la edición de 2013 nos acogió la Universidad de Valladolid, concretamente, la Facultad de Medicina, que nos prestó su precioso Anfiteatro López Prieto.
La enfermedad invitada fue la distrofia muscular. O, más bien, enfermedades, porque hay varios tipos. La entidad que acudió en esta ocasión a la jornada presencial de nuestro congreso online fue la Fundación Isabel Gemio, que presentó las últimas investigaciones al respecto financiadas por la propia fundación. Nótese que estamos hablando de 2013, por si alguien entendido considera que ya son antiguas esas investiaciones que acabo de enlazar.
En todos los casos de distrofias musculares, que también son hereditarias en la mayor parte de los casos, los músculos se vuelven cada vez más débiles.

Y bueno… Tampoco voy a ponerme en este post a reproducir aquel proyecto completo y todo lo que aprendí. Ni a dar nombres y apellidos de hijos de amigos queridísimos que se encuentran en algún trance de este tipo o que no pudieron superarlo. Pero en medio de esta pandemia que amenaza ya con la cuarta ola, creo que si algo se hace patente es que escatimar en investigación pasa factura. Y escatimar en investigación para personas que se enfrentan a enfermedades que son todo lo contrario a una pandemia, durísimas en su día a día, es tremendamente injusto.